Tests génétiques : illusion ou prédiction ?: Recherche scientifique

Par Perrine Malzac et Marion Mathieu

Depuis le premier décodage du génome humain, terminé en 2004, les connaissances génomiques ont tout bonnement explosé. À tel point qu’il ne paraît pas absurde de parler de révolution génétique. Dorénavant, chacun d’entre nous peut, pour quelques centaines d’euros, faire séquencer son ADN. Cela ne va pas toutefois sans susciter de nombreuses questions : comment fonctionnent ces tests génétiques ? à quoi servent-ils ? sont-ils efficaces ? peuvent-il nous aider à nous soigner ? à prédire nos maladies ? quels problèmes éthiques posent-ils ?

Cet ouvrage fait le point sur les travaux les plus actuels dans le domaine. Il répond de manière pédagogique aux nombreuses questions que posent les tests génétiques. Il apportera notamment à chacun les outils pour évaluer et comprendre les enjeux actuels et à venir, aussi bien en matière de santé (prévention, traitement, etc.) que du point de vue social (déontologie, cadre légal, perspectives, etc.).

À PROPOS DES AUTEURES

Perrine Malzac est praticienne hospitalière au sein du département de génétique médicale de l’Assistance publique-hôpitaux de Marseille (AP-HM). Elle participe à la réflexion en éthique médicale depuis 2003. Elle est actuellement directrice adjointe de l’Espace de réflexion éthique Paca-Corse, au sein duquel elle organise des formations et des conférences à destination de publics professionnels, associatifs ainsi que des citoyens. Elle participe à la recherche dans l’UMR 7268 ADES (anthropologie-droit-éthique-santé) Aix-Marseille université-EFS-CNRS.

Marion Mathieu est docteur en biologie et ingénieur (ESPCI-ParisTech). Depuis 2003, elle conduit des formations pour l’association Tous Chercheurs, dont la mission est d’initier le public à la démarche scientifique et au milieu de la recherche. Tous Chercheurs forme chaque année près de 200 membres d’associations sur des thèmes variés comme la vaccination, les essais cliniques, les tests génétiques, etc.

• Langue: Français
• Éditeur: Le Muscadier
• Date de sortie: 23 nov. 2020
• ISBN: 9791096935604

Aperçu du livre

•Biographies

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Le rôle de l’ADN, tant dans notre constitution que dans notre fonctionnement, est essentiel. En quelques décennies, cette notion a largement débordé le monde de la biologie, au point que, pour parler de principes fondamentaux, on évoque aujourd’hui l’ADN d’une entreprise, d’un parti politique, voire d’une équipe sportive.

Les progrès immenses des connaissances sur l’ADN laissent entrevoir des possibilités jusque-là inenvisageables, sources de nombreux espoirs. Contre quelques clics… et un virement à une entreprise, vous pourriez tout savoir en quelques jours sur votre ADN. Pour autant, ces données génétiques actuellement constituées seraient-elles nécessairement pertinentes pour notre bien-être ? Ces informations peuvent-elles être monnayées ? Leur diffusion peut-elle nous nuire ? Les citoyens sont-ils protégés contre d’éventuelles dérives ? Autant de questions que les associations de malades se posent déjà avec acuité, et que chacun d’entre nous peut être amené à se poser.

Pour répondre à ces questions, la mission Associations recherche & société de l’Inserm et Tous Chercheurs ont mis en place une formation de vulgarisation sur le séquençage génétique à l’intention des représentants associatifs. Cette formation a été adaptée pour les besoins de cet ouvrage afin de rendre accessible la compréhension de la machinerie ADN, et de permettre d’en saisir les perspectives. Chacun pourra ainsi ajuster ses propres attentes à l’aune de la véritable révolution génétique que représentent les nouvelles techniques d’étude de l’ADN.

Dr François Faurisson

Responsable des séminaires Ketty Schwartz

Mission Associations recherche & société

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Pendant dix-mille ans, les groupes humains ont mis à profit leurs observations sur la transmission génétique dans l’agriculture et l’élevage. Il faut pourtant attendre le XIXe siècle pour que les lois de transmission des caractères génétiques soient découvertes, et le support du patrimoine génétique est resté mystérieux jusqu’au XXe siècle. Nous savons maintenant que chacune de nos cellules héberge toutes les informations permettant le fonctionnement de notre organisme. Comprendre les lois de l’hérédité étant insuffisant, le déchiffrage – voire la modification – de ce prodigieux ensemble d’information est rapidement devenu un enjeu majeur pour les scientifiques. Pour autant, l’aventure du décodage de notre génome est très récente, puisqu’elle ne commence réellement que dans les années 1990, et avec des outils encore bien faibles ! Elle n’a depuis jamais cessé de s’accélérer.

La découverte récente, et extrêmement rapide, de nouveaux territoires a cependant apporté autant de réponses que de questions. À quoi correspondent les nombreuses séquences d’ADN déchiffrées ? Quelle est la portée de ces séquences sur le risque ou la prédisposition aux maladies ? De surcroit, cette évolution pose de réelles questions sur les limites qui doivent être fixées, s’agissant de connaissances qui touchent à notre constituant primitif et qui pourraient s’imposer à notre société bien au-delà des questions de santé (risques eugéniques, question des usages économiques de notre génome, risques de discrimination génétique, etc.). Les questionnements scientifiques et éthiques qui émergent doivent ainsi nous inciter à nous interroger sur le bien-fondé d’une lecture généralisée de notre patrimoine génétique, qui pourrait induire de nombreux problèmes.

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De la découverte de la cellule au plan génomique 2025 : quelques dates dans l’évolution des connaissances génétiques. Les rayons marquent les intervalles de cinq ans. (F. Faurisson/Inserm)

Dans ce contexte, naissent des espérances qui dépassent largement le cadre des laboratoires. Une prise de conscience élargie et une bonne information des citoyens s’avèrent par conséquent capitales, afin qu’ils soient en mesure de faire la part entre les espoirs réels et les illusions ou les risques posés par ces avancées scientifiques. Cet ouvrage contribuera au nécessaire débat de société sur la place et les moyens à donner à ces technologies.

1000020100000014000000141E10B8FB74A9A0BF.png L’ADN et les protéines

Depuis plus de deux mille ans, les scientifiques se penchent sur les questions de l’hérédité et de la transmission des caractères de génération en génération. Les deux parents jouent-ils des rôles équivalents dans la création de la descendance (théories du mélange) ? ou ont-ils des fonctions différentes (théorie d’Aristote) ? Parmi ces chercheurs, deux ont joué un rôle fondamental dans la compréhension de l’hérédité : Gregor Mendel et Thomas Morgan.

Les lois de l’hérédité

Le moine hongrois Gregor Mendel, passionné par les sciences, était chargé d’entretenir le potager de son monastère. Il profite alors de sa mission pour réaliser une série d’expériences sur la transmission héréditaire des caractères. En 1865, il présente ses travaux lors d’une conférence locale, puis, l’année suivante, il publie un article qui décrit en détail toutes ses expériences. Ces travaux restent ignorés jusqu’en 1901, date à laquelle trois chercheurs redécouvrent indépendamment les lois de l’hérédité. De quoi s’agit-il ? Mendel travaille sur le petit pois comme organisme modèle dont il observe des caractères discontinus tels que la forme de la graine (lisse ou ridée) et la couleur de la cosse avant maturité (jaune ou verte). Parti de souches pures sélectionnées par des semenciers, il les croise pour en observer les résultats. Il observe que, pour chaque croisement entre deux variétés de petits pois avec un seul caractère différent (par exemple la forme de la graine), l’une des formes parentales se retrouve chez tous les descendants de la première génération (hybrides), alors que l’autre forme parentale est absente.

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Transmission des caractères dans la descendance. (M. Mathieu/Tous Chercheurs)

Mendel qualifie le trait retrouvé chez tous les descendants de dominant (ici la forme lisse de la graine) et celui qui ne se manifeste pas de récessif (ici la forme ridée). Il croise ensuite les générations hybrides entre elles dont il note que, en dépit du fait que les hybrides présentaient tous le caractère dominant (forme lisse), le caractère récessif réapparait à la génération suivante. Il a ainsi suivi la descendance de certains hybrides sur plus de six générations ! Ce qu’il observa, c’est que ce ne sont pas les caractères eux-mêmes (la forme lisse ou ridée, la couleur jaune ou verte) qui sont transmis de génération en génération, mais autre chose qu’il nomme facteurs, et que nous appelons aujourd’hui gènes et allèles. Ces facteurs peuvent être dominants ou récessifs. Mendel n’avait alors aucune idée de la nature physique du support de l’hérédité, les chromosomes, qui ne seront observés que plusieurs décennies plus tard par le biologiste allemand Walther Flemming.

Mendel travaillait sur des caractères qui se transmettent de façon indépendante les uns des autres. Pour autant, tous les caractères ne se transmettent pas de manière indépendante. Le chercheur américain Thomas Morgan (1866-1945) a ainsi choisi de travailler avec la mouche du vinaigre (Drosophila melanogaster). Cette mouche a normalement les yeux rouges, mais il existe des mutants qui ont les yeux blancs. En étudiant la transmission du caractère couleur des yeux de génération en génération, il a observé que la transmission de ce caractère était différente chez les mâles et chez les femelles. Il a alors émis l’hypothèse que le gène responsable du caractère couleur des yeux était localisé sur le chromosome X responsable, entre autres, de la détermination du sexe de l’individu. Sa théorie chromosomique de l’hérédité, née de cette observation, lui a valu le prix Nobel de médecine en 1933.

Les chromosomes,

supports biologiques de l’hérédité

Nous venons tous d’une cellule œuf initiale qui, elle-même, résulte de la