Autisme : réalités et défis: Recherche scientifique

Par Frédérique Bonnet-Brilhault

L’autisme – ou plus précisément le trouble du spectre de l’autisme – concerne 1 % de la population en France. Ce trouble a longtemps été l’objet de théories culpabilisantes pour les parents, qui ont été contredites par les progrès des connaissances. L’autisme est aujourd’hui mieux compris, ce qui permet de mieux définir ses origines et d’ouvrir la voie à des prises en charge plus efficaces et plus respectueuses des personnes concernées et de leur entourage.

Cet ouvrage propose de faire le point sur les connaissances les plus actuelles en la matière. Sa vocation première est de contribuer à changer le regard porté sur l’autisme.

À PROPOS DE L'AUTEURE

Frédérique Bonnet-Brilhault est pédopsychiatre, professeure des universités et praticienne hospitalière au CHRU de Tours. Spécialiste des troubles du neurodéveloppement, elle coordonne le Centre d’excellence Autisme et troubles du neurodéveloppement EXAC-T et est responsable de l’équipe Psychiatrie neurofonctionnelle de l’unité mixte de recherche « Imagerie et Cerveau » Inserm/université de Tours.

Contributeurs : Nadia Aguillon-Hernandez (MCU), Julie Allard Ech-Chouikh (psychologue), Romuald Blanc (psychologue), Patricia Chauvin (cadre de santé), Rémi Claire (cadre de santé), Adrien Gateau (pédopsychiatre), Patrice Gillet (psychologue), Marie Gomot (chercheur Inserm), Marco Guidotti (pédopsychiatre), Agnès Guiet (enseignant), Emmanuelle Houy-Durand (psychiatre), Marianne Latinus (chercheur Inserm), Frédéric Laumonnier (chercheur Inserm), Joëlle Malvy (pédopsychiatre), Sonia Massé (assistante sociale), Shasha Morel-Kohlmeyer (psychologue), Laura Ponson (pédopsychiatre), Philippe Rabaté (cadre socioéducatif), Claire Wardak (chercheur Inserm).

• Langue: Français
• Éditeur: Le Muscadier
• Date de sortie: 23 nov. 2020
• ISBN: 9791096935727

Aperçu du livre

Inserm)

10000000000003F50000061C3824EF0D861A5E4D.jpg

En France, on dénombre aujourd’hui 700 000 personnes autistes, soit environ 1 % de la population française, dont deux tiers d’adultes. Ce chiffre regroupe toutefois des situations individuelles très diverses qui sont regroupées sous le terme de « trouble du spectre de l’autisme » (TSA). L’identification de l’autisme est un fait très récent dans l’histoire de la médecine. En 1943, Léo Kanner, un psychiatre américain, décrit pour la première fois des enfants dont le comportement se distingue de « l’idiotie infantile » – diagnostic qui était jusque-là prédominant pour les enfants au développement atypique –, et de la « schizophrénie infantile », la version appliquée aux enfants de la pathologie identifiée par des psychiatres au début du XXe siècle pour les adultes. Léo Kanner décrit des enfants qui présentent, d’une part, des difficultés de communication et d’interaction, et d’autre part, ont des intérêts restreints, des comportements stéréotypés, avec des talents tout à fait exceptionnels pour certains.

Depuis 1943, les conceptions de l’autisme ont notablement évolué, notamment grâce aux progrès réalisés dans le champ des neurosciences cognitives et affectives, mais également des sciences éducatives. Pendant plusieurs décennies suivant la Seconde Guerre mondiale, à une époque où l’on disposait de très peu de connaissances dans le champ des neurosciences, des modèles explicatifs ont vu le jour portant notamment sur le déficit d’interaction précoce entre la maman et son bébé. Ces hypothèses, bien qu’elles n’aient pas été testées sur un plan expérimental, ont prévalu pendant de nombreuses années pour expliquer le non-développement des systèmes de communication de ces enfants. Les très importants progrès réalisés en neuroscience ont montré que le trouble du spectre de l’autisme est un trouble dit « neurodéveloppemental », c’est-à-dire du développement et du fonctionnement cérébral.

Ce trouble entrave la mise en place de réseaux neuronaux qui sont les supports des capacités de communication et d’interaction. Les difficultés très précoces de communication qui en découlent chez le bébé empêchent ensuite la mise en place des synchronisations relationnelles qui sont à la base du développement des systèmes plus complexes de communication, tel que le langage. On peut donc clairement affirmer aujourd’hui que l’autisme n’est pas dû à un défaut d’engagement relationnel de la mère vis-à-vis de son enfant. Au cours des soixante dernières années, l’avènement de témoignages de personnes autistes, mais aussi de leurs parents, a permis une progression importante dans la compréhension de l’autisme. L’autisme vu de l’intérieur, tel que décrit par Temple Grandin (Ma vie d’autiste, 1986), a ainsi mis en avant les particularités de perception de l’environnement qui étaient à l’origine des difficultés de communication et d’interrelation.

Au cours des trente dernières années, le nombre total de personnes vivant avec un trouble du spectre de l’autisme (la prévalence) a connu une augmentation qui s’explique principalement par l’amélioration de la capacité à identifier des difficultés développementales, à repérer les difficultés de communication et d’interaction, et les atypicités comportementales associées. Les systèmes de diagnostic et la formation des professionnels ont également facilité la détection de plus en plus précoce des particularités de développement. Depuis trente ans, les courbes de prévalence montrent ainsi une augmentation des diagnostics d’autisme parallèlement à une diminution des diagnostics de déficience intellectuelle. Récemment, de nouvelles hypothèses ont émergé postulant un lien entre une partie de l’augmentation des troubles du neurodéveloppement et des interactions entre les facteurs de vulnérabilité génétiques et les facteurs environnementaux.

La notion de trouble du spectre de l’autisme fait actuellement référence à un ensemble extrêmement varié de tableaux cliniques, allant d’enfants ou d’adultes avec des difficultés très sévères en termes de communication et d’interaction, d’absence de langage, voire avec un handicap intellectuel associé (30 et 50 % chez les garçons et les filles respectivement), à des personnes disposant au contraire de talents très particuliers, ou avec une perception atypique et originale de l’environnement, leur permettant de traiter des informations imperceptibles pour les personnes dites « ordinaires ». Les évolutions conceptuelles de « maladie », puis de « handicap », voire de « conditions », reflètent la grande variété de la réalité clinique et des besoins des personnes autistes en termes d’aide, de prises en charge thérapeutiques ou d’accompagnement.

Les personnes autistes contribuent à l’enrichissement de la vie sociale et sociétale en facilitant l’ouverture aux autres, l’acceptation de la différence, en offrant une créativité et une perception originale du monde liées à leurs aptitudes particulières. Autant d’aspects qui doivent être reconnus et valorisés à leur juste place.

10000000000003F50000061CAB2A70BE0E1EE0B4.jpg

1000020100000014000000141E10B8FB74A9A0BF.png  La sémiologie chez l’enfant…

La sémiologie (« l’étude des signes cliniques ») constitue un aspect fondamental de la pratique de tout professionnel de santé. Elle permet d’établir un diagnostic auquel on adaptera la prise en charge. Dans le domaine du trouble du spectre de l’autisme (TSA), le dépistage précoce au plus jeune âge présente un enjeu majeur sur le pronostic comportemental et la gravité de l’ensemble des symptômes.

Les recommandations de bonne pratique de la Haute Autorité de santé (HAS), de février 2018, définissent trois signes d’alerte majeurs du trouble du spectre de l’autisme :

—> absence de babillage, de pointage à distance ou d’autres gestes sociaux pour communiquer à douze mois et au-delà (faire « coucou », au revoir, etc.) ;

—> absence de mots à dix-huit mois et au-delà ;

—> absence d’association de mots (non écholaliques, c’est-à-dire répétitifs par rapport à ce qui vient d’être dit) à vingt-quatre mois et au-delà.

Ces éléments témoignent d’un développement perturbé du jeune enfant, pouvant également se manifester par une régression de ses capacités à parler ou à socialiser avec les autres enfants et adultes. Aucun de ces signes pris de façon isolée ne permet à lui seul le diagnostic de TSA.

Le diagnostic de TSA est compliqué avant dix-huit mois. Des comportements inhabituels peuvent apparaître, mais ils sont peu spécifiques de l’autisme et difficiles à différencier des comportements « normaux ». Il s’agit le plus souvent d’enfants décrits comme « trop calmes » ou « trop irritables », avec des crises de colère inexpliquées. Le sommeil et l’appétit sont parfois perturbés : l’enfant peut avoir du mal à s’endormir ou se réveiller de façon répétée, il peut refuser des aliments nouveaux ou présentant des textures ou des couleurs spécifiques, il peut avoir des rituels alimentaires particuliers. Son développement moteur est souvent inhabituel : l’enfant à risque de TSA peut ne pas apprendre à s’asseoir ou à marcher, ou peut le faire avec retard par rapport aux autres enfants. Il peut se présenter comme « trop mou » ou « trop rigide », s’adaptant difficilement dans les bras de l’adulte, mettant alors en évidence des problèmes au niveau de son tonus et de sa posture. Il peut explorer des objets de façon particulière : il ne se sert pas de son jouet pour jouer, mais y recherche des mouvements répétitifs particuliers, centrés fréquemment sur une partie de l’objet.

À l’âge de dix-huit mois, les principaux signes cliniques apparaissent et c’est l’âge où la plupart des parents remarquent des anomalies flagrantes du développement. Celles-ci comprennent deux grandes catégories de symptômes qui sont à la base du diagnostic d’autisme au sein des classifications cliniques internationales (CIM-10, CIM11 à partir du 1er janvier 2022 ; DSM5) :

—> des troubles de la communication et de la relation sociale : l’enfant préfère l’isolement plutôt que le contact de ses parents ; il peut ne pas répondre à l’appel de son prénom ; son regard peut être fuyant, voire absent ; il a des difficultés à répondre aux sollicitations de l’adulte (un sourire par exemple), à maintenir une relation et à engager une action dans le but de la partager