Cactus, charme et tournesols: La vie familiale avec le Syndrome d'Angelman

Par Christel Kannegießer-Leitner

Dans « Cactus, charme et tournesols », vous ne trouverez pas de considérations médicales et génétiques sur le Syndrome d'Angelman, mais vous lirez des rapports et encore des récits sur la vie quotidienne dans plusieurs familles Angelman.
Pourqoi ce titre ? Avez-vous déja serré un cactus dans vos bras ? Si vous essayez, vous ressentirez ce que l'on ressent parfois dans une famille Angelman. Le charme d'une personne atteinte du Syndrome d'Angelman est invincible. Certains jours, aussi dorés que les tournesols, sont des jours de bonheur total, où tout fonctionne.
C'est ainsi qu'ont vu le jour de nombreux témoignages sur les jours sombres d'inquiétude, sur la nature rayonnante des personnes attaintes du Syndrome d'Angelman et sur les jours merveilleux et charmants passés avec elles.

• Langue: Français
• Éditeur: Books on Demand
• Date de sortie: 27 juin 2022
• ISBN: 9782322447848

Christel Kannegießer-Leitner

Dr Christel Kannegießer-Leitner est médicin. Son fils Frank-Udo, le troisième de quatre enfants, est atteint du Syndrome d'Angelman sous une forme particulièrement sévère. Elle a écrit plusieurs livres, dont un ouvrage de référence de 2018 sur le Syndrome d'Angelman : « Mieux comprendre le Syndrome d'Angelman - manuel pour les parents et autres professionels ». Dr Kannegießer-Leitner a un cabinet pour enfants handicapés et souffrant de troubles du développement à Rastatt, en Allemagne.

Aperçu du livre

Contenu

Avant-propos

Aucun jour ne ressemble à un autre – dans la vie quotidienne avec Frank- Udo

En principe, le troisième enfant n’est pas un problème

Que faire ?

Les précieuses grands-mères

Peut-être était-il mal élevé ?

Être présent suffit ! !

Triste ou heureuse ?

Malheureusement

Toujours plus de concerts

Mon fils, un homme !

On ne communique pas seulement avec la langue

Le lendemain

Venu de nulle part, le cauchemar a commencé !

Où est mon vélo ?

Différent de ce à quoi l'on s‘attendait

Un voyage en voiture plus passionnant qu'un thriller en livre audio

J’ai enfin compris

La communication dans la vie quotidienne

En fait, vous devriez le savoir - et pourtant !

La question de la motivation

Je suis motivée mais Frank fait de l’obstruction souriante

Les festivités : un défi !

Le recul est toujours plus sage

Les vrais amis

Être au cœur de l'action

Des jours de cactus, même sans épilepsie

Le chemin des cîmes

Une bonne gestion du temps est la clé de la sérénité…

Vous ne pouvez pas lâcher prise !

Dans un sens comme dans l'autre

Si semblable et pourtant si différent !

Typique d'un Angelman !

Quand un Angelman va à la pêche

Un petit extrait de ma journée d'aujourd'hui

Au zoo

Alors, que faites-vous à 4 heures du matin ?

Joyeux anniversaire !

Un Angelman indépendant

Self est le papa d’un Angelman

Bouleversée

Un moment de paix

Lisez-vous mon désir dans mon regard ?

Communication

L'entraînement à la course, encore et toujours dans la vie

Réflexions

Vacances d'été - une période terriblement stressante pour de nombreuses familles

Je souhaite

C'est fini

L'avenir de Julia

Christopher, notre petit Angelman

Sophie raconte

La vie avec ma fille Angelman

Même si ce n'est souvent pas aussi simple avec un Angelman

Expériences de terrain de jeu

La vie est belle

Cherchez l'erreur !

Carnaval de Rottweil

Noël en famille

Un autre Angelman qui aime la musique classique

Confinement

Vacances forcées en raison de la Covid-19

Enfin des vacances !

Qu'est-ce qui est différent ?

La planification des vacances

Quelle est la différence entre un conducteur et un passager ?

Trois semaines de vacances ne correspondent pas à trois semaines de vacances sans soucis

Le « chant dans les dunes »

Père et fils

Les mains d'un Angelman

Le temps ne guérit pas tout, mais beaucoup de blessures

Beach Party

Peu de temps libre

Pizza sans yaourt aux cerises

De Langeoog à Baltrum, c’est plus éloigné

Les vacances sur l'île sont notre delphinothérapie

Instantanés pendant la delphinothérapie

Lorsque les parents sont autorisés à voyager seuls

Jubilé des 20 ans de la « Forêt-Noire / Mer bleue »

Visite spontanée

Promenades en train avec Frank

Ramener les vacances à la maison

Séparation des familles

Vacances au ski en famille

Après un moment merveilleux, le chemin du retour

« Je ne suis pas enfant unique, j'ai un grand frère »

Profiter des vacances séparément, partie 1 et partie 2

Deux vacances en famille - 2018 et 2019

Skier avec un Angelman

Des vacances au ski, un peu différente !

Voyager avec un Angelman

Prêts pour l’aventure ! Bonjour ! Nous arrivons !

Seuls ceux qui courent apprennent à marcher !

Que ce soit à la maison ou en vacances

Entraînement sur tapis roulant

Le coureur de l'île Frank

L'aventure de la course à pied a commencé

Gaggenau court

Répétition pour la suite

Wings for Life World Run 2019

Convivialité à Michelbach

Un entraînement à la course d'un tout autre genre

Une régression arrive à l'improviste

L’importance des pauses

Course à l‘inclusion à la Fiducia Baden-Marathon de Karlsruhe

Wings for Life World Run 2020

Triathlon 1/10 Man - et Yannick en fait partie

Traverser les Alpes à vélo

Le cactus appelé épilepsie

Je gagne !

La vie normale

La patience commence

Nous sommes en plein milieu de quelque chose

Et parce qu'il est si beau

Quand même l'ambulance doit venir

Première saisie de grand mal

La crise de rire n'est pas une question de rire

Noël et Pâques ensemble

NCSE* - pas aussi rare qu'on pourrait le penser

L'épilepsie est au rendez-vous

Problème de questions !

Des phrases et des questions que nous, les familles Angelman, nous n'aimons pas entendre

Au lieu de cela, il y a une question

Ou il y a des moments sans paroles

Points de vue

Recherche et épilogue

Annexe

Biographie de l‘auteur

Glossaire

Grâce à

Publications / Livres Dr. Kannegießer-Leitner

Adresses, blogs et livres sur le Syndrome d’Angelman

Avant-propos

« Mieux comprendre le Syndrome d’Angelman - Manuel pour les parents et autres professionnels », ce livre, paru en 2018, je l‘ai écrit, afin que les différents domaines couvrant le Syndrome d’Angelman puissent être mieux compris - que ce soit la génétique, la symptomatologie, les spécificités des neurotransmetteurs ou même le domaine de l'épilepsie.

Aujourd’hui, loin des considérations médicales et scientifiques, ce livre a pour but d'aider les gens à mieux comprendre la vie avec un membre de la famille atteint du Syndrome d’Angelman. Ceci devrait permettre de mieux comprendre pourquoi nous, les familles Angelman, nous sommes comme nous sommes.

Quelques termes techniques obligatoires sont marqués d'un * et expliqués dans le glossaire.

Quiconque est en contact étroit avec des personnes atteintes du Syndrome d’Angelman, qu'il s'agisse d'enfants, d'adolescents ou d'adultes, remarque assez rapidement une grande similitude entre eux, notamment la sociabilité, le regard joyeux, l'éclat des yeux, la préférence pour le plastique et l'eau. Bien sûr, on observe le même degré de similitude dans les aspects négatifs du Syndrome d’Angelman tels que les troubles cognitifs, l'absence de parole active, les troubles moteurs et l'épilepsie. Cependant, en ce qui concerne les éléments énumérés ci-dessus, il faut déjà ajouter de manière restrictive presque toujours. C'est là que les différences commencent, malgré toutes les similitudes. Et elles sont fondées sur la diversité de situations génétiques.

Néanmoins, les similitudes prévalent. Dans de nombreuses descriptions des autres, on reconnaît son propre enfant atteint du Syndrome d’Angelman.

J'ai donc eu l'idée de rassembler des expériences avec mon fils Frank-Udo ainsi que des histoires et des récits d'autres familles Angelman et d'en faire un livre.

C'était et c'est toujours un grand souci pour moi de montrer quelles grandes difficultés peuvent déterminer la vie quotidienne d'une famille Angelman, mais aussi quels moments heureux et insouciants on peut vivre avec un Angelman. Ces personnes rayonnent d'une joie de vivre pure lorsqu'elles se sentent acceptées par leur environnement.

À ce stade, une remarque : bien sûr, on pourrait toujours choisir à juste titre le terme « personnes atteintes du Syndrome d’Angelman ». Cependant, les familles touchées parlent souvent de nos « Angelman ». Cela ne signifie pas que nous banalisons le problème, mais simplement que nous n'avons pas le temps de nous lancer dans de longues circonlocutions verbales.

Vous vous demandez comment est né le titre « Cactus, charme et tournesols » ? Avez-vous déjà serré un cactus dans vos bras ?

Essayez donc ! Alors peut-être pourrez-vous vous imaginer ce que ressentent les familles Angelman certains jours. Le soir encore, vous trouverez des épines que vous essaierez d'arracher.

Quels jours ? Lorsque les crises d'épilepsie commencent soudainement, lorsqu'elles ne veulent pas se terminer, lorsqu'elles se terminent puis recommencent, lorsqu'une infection grave et douloureuse commence, lorsque vous devez soudainement quitter les fêtes ou annuler vos vacances, lorsque des plaintes drastiques de l'école maternelle, de l'école, de l’établissement ou du foyer vous atteignent, lorsque des lettres de refus des autorités ou des compagnies d'assurance maladie arrivent, etc. Ces « épines de cactus » se font sentir de part en part !

Le charme de nos Angelman est réconfortant et n'a guère besoin d'explications supplémentaires. Tous ceux qui les connaissent en font l'expérience.

Les jours de tournesols sont les jours où vous êtes heureux, où tout se passe bien - avec l‘Angelman, avec la famille, avec votre environnement. Ce sont des jours qui illuminent comme des tournesols.

Si, cher lecteur, vous vous trouvez à sourire doucement sur certaines pages ou même à rire tout haut sur d'autres en lisant ce livre, et si vous êtes ému aux larmes en lisant d'autres passages - alors j'ai réalisé exactement ce que je voulais. Pourquoi ? Parce que vous pouvez être vous-même affecté dans votre famille et sentir que vous n'êtes pas seul, que les autres se sentent semblables à vous. Ou parce que ces sentiments vous ont rapproché un peu plus de nous, les familles Angelman.

Dans ce sens, je vous souhaite beaucoup de joie pendant la lecture - une joie joyeuse, une joie sérieuse et aussi une joie « triste » !

Dr Christel Kannegießer-Leitner

Aucun jour ne ressemble un autre – dans la vie quotidienne avec Frank-Udo

Frank- Udo - mon père, qui est malheureusement décédé alors que je n'avais que 18 ans, aurait aimé ce nom car la deuxième partie de ce double nom était le sien. Frank-Udo est le troisième de nos quatre enfants. Comme ce livre porte sur le Syndrome d’Angelman, l'accent est mis sur Frank-Udo et sa vie.

Cependant, le fait de vivre avec Frank-Udo affecte aussi toute la famille. Mon mari, les trois sœurs de Frank et moi-même sommes donc partie prenante de ce quotidien.

Nous nous considérons comme une famille tout à fait normale, qui vit plus ou moins en état d’urgence. C’est à nous de tirer le meilleur parti de la situation. En outre, nos familles élargies et nos amis contribuent également au fait que nous pensons, malgré le Syndrome d’Angelman :

« La vie est belle ! »

En principe, le troisième enfant n’est pas un problème : question d’habitude !

C'est juste étrange que nous n'ayons rien remarqué à ce sujet. Après que ma grossesse et l’accouchement se sont passés sans problème, Frank a littéralement mis tout sens dessus dessous. Non seulement il a présenté toutes sortes de maladies inquiétantes dans les premières semaines de sa vie mais il avait aussi régulièrement des phases de pleurs que rien ne pouvait arrêter. Je me vois encore placer Frank dans la voiture le soir et rouler avec lui sur les différentes voies rapides de Karlsruhe. Il ne s'est pas endormi, mais à partir de 20 heures, il a crié et hurlé. À cette époque, Frank dormait au maximum trois heures par nuit. Le sentiment d’un désespoir impuissant dominait le quotidien. Pourtant, personne n'avait la moindre idée de la gravité du diagnostic qui se cachait derrière tout cela.

Lorsqu'il avait trois mois, notre pédiatre très dévoué avait diagnostiqué chez lui un « trouble de la coordination centrale », en nous disant de ne pas nous'inquiéter. Elle n'avait prescrit la kinésithérapie qu'à titre de précaution : ce n’était certainement pas si grave que cela ! Ce fut le début du carrousel thérapeutique de la première année de sa vie.

Que faire ?

Lorsque Frank a appris à boire dans un biberon à poignée, une de nos filles a prononcé une phrase très pertinente.

C'est ainsi que cela s'est passé : Frank buvait souvent son biberon au lit à cette époque. Je lui avais préparé un lait avec des céréales grossièrement moulues, et bouillies dans le lait. Pour cela, il faut une tétine, dans laquelle une ouverture assez grande est découpée en travers, afin que les grains puissent passer. Si vous mordez en travers de cette coupe transversale, un jet de lait se déverse d'un seul coup. C'est exactement comme cela que Frank prenait plaisir à le faire. L’écoulement du lait l'amusait beaucoup. Il a mâché la tétine et tout a coulé sur lui, dans le lit, à côté du lit, partout .....

Une de ses sœurs est accourue et a crié :

« Frank, quel gâchis ! Comment oses-tu ? Tu penses que parce que tu es handicapé, tu peux t’en tirer comme bon te semble ! »

Impossible de la contredire, n'est-ce pas ?

Les précieuses grands-mères

Au début, ma mère m'a non seulement soutenue dans les tâches traditionnelles des grands-mères auprès de Frank (et de ses trois merveilleuses sœurs), mais elle m'a aussi soutenue et conseillée dans le remarquable développement de Frank. Après tout, elle avait de l'expérience dans ce domaine, puisqu'elle était l'un des membres fondateurs de la Lebenshilfe Karlsruhe (Association d’entraide pour les personnes handicapées mentales dont l’égalité des droits et l’accessibilité sont les objectifs depuis 1958). Frank l'aimait beaucoup. Même aujourd'hui, il peut arriver qu'il saute soudainement en avant lorsqu'il voit une tête blanche et bouclée. En raison de ce lien étroit, j'ai décidé en 2003 d'emmener Frank à ses funérailles. C'était certainement la bonne chose à faire, mais un défi pour nous tous. Malgré toute la tristesse de Frank, le voir réagir, dans la chapelle bondée, avec joie et vitalité lors de cette « célébration familiale » nous a fait mal et nous a montré alors à ce moment-là, à quel point la vie serait insolite avec Frank. Ma mère aurait été ravie de sa gaieté.

Notre chagrin nous a tous encore rapprochés. On ne peut pas être en colère contre Frank dans de telles situations, mais cela demande une audace sans pareille de notre part. On est juste heureux si l’entourage réagit avec compréhension.

Depuis ma plus tendre enfance, une tante faisait également partie de ma famille la plus proche. Elle s'occupait tout particulièrement de moi et de ma jeune sœur. Elle a aussi immédiatement considéré mes enfants comme l’aurait fait une grand-mère, Frank inclus bien sûr. Ces deux femmes ont apporté à ma famille, et à moi-même en particulier, le soutien dont j'avais besoin lorsque j’avais le sentiment de ne pas savoir quoi - quand Frank riait dans un moment inapproprié ou dans d’autres circonstances.

Peut-être était-il mal élevé ?

Par hasard, je me suis retrouvée dans une situation gênante : Frank et moi voyagions en train. Il était assis près de la fenêtre pour mieux voir le paysage. Soudain, il s'est accidentellement cogné le pied contre le cendrier sous la fenêtre. Quel son excitant et drôle ! A partir de ce moment-là, il n'a plus rien fait d'autre. Une dame âgée nous a rejoints dans le compartiment. Pendant un court moment, Frank s'est laissé distraire par cette dame, puis il a repris son jeu : Soulever le couvercle du cendrier avec son pied et le laisser retomber ! Toutes mes réprimandes ont été inutiles.

A l'époque, il ne comprenait même pas l'interdiction « Non-Non » ! (Maintenant, il comprend cela, respecte l’interdiction pendant trois secondes, vérifie avec son regard si on le pense encore sérieusement. Si on le confirme c’est encore trois secondes de gagné. Si on ne confirme pas, l’interdiction