Chaque individu possède deux copies de la plupart des gênes, l’une héritée de sa mère biologique, l’autre de son père biologique. En cas de consanguinité, c’est-à-dire de reproduction entre deux personnes qui partagent au moins un ancêtre commun, les patrimoines génétiques transmis sont plus proches qu’entre deux personnes non apparentées. C’est ce point qui peut induire un risque majoré de développer certaines maladies génétiques. 
Les conséquences de la consanguinité sur le génotype
Le génotype est l’ensemble du matériel génétique d’un individu, caractérisé par l’ADN reçu de chacun des parents. Deux personnes qui ont un ancêtre commun ont reçu des gènes identiques, qu’ils vont transmettre à l’enfant issu de leur union. Le problème, c’est que le manque de diversité génétique favorise la transmission de certains gènes pathologiques dits récessifs.
Les gènes récessifs ne s’expriment que si les deux chromosomes portent l’information génétique correspondante. Deux parents qui n’ont aucun lien de sang auront peu de risque de transmettre tous les deux ce gène récessif. En revanche, les parents consanguins ont un ADN beaucoup plus proche l’un de l’autre. Le risque que deux gènes pathologiques soient transmis ensemble augmente alors considérablement, et favorise l’expression de la maladie correspondante.
La baisse de diversité génétique et ses conséquences
Pour la survie de l’espèce humaine, le brassage génétique, c’est-à-dire le mélange entre des ADN différents, est très important. Il permet une meilleure adaptation à l’environnement et aux maladies, en favorisant la transmission des gènes les plus performants. Si la diversité génétique est réduite par la consanguinité, la population générale peut devenir plus vulnérable.
Le système immunitaire souffre lui aussi du manque de diversité. Une personne qui hérite des mêmes caractéristiques immunitaires de ses deux parents sera protégée contre un éventail moins large d’infections, de virus ou d’agents pathogènes.
Maladies classiquement associées à la consanguinité
Parmi les atteintes dues à des causes génétiques et accrues par la consanguinité, l’on trouve différentes pathologies. La maladie de Tay-Sachs, par exemple, peut rendre aveugle le jeune enfant et s’accompagne de déficience intellectuelle. Le sang est souvent atteint par les maladies consanguines, que ce soit l’anémie falciforme qui déforme les globules rouges ou la thalassémie, responsable d’une anémie chronique. L’on peut aussi citer comme maladie typique de la consanguinité la fibrose kystique, une atteinte des poumons et du système digestif qui ne se développe qu’en présence de deux gènes anormaux.
De façon générale, la consanguinité s’accompagne parfois de troubles du développement de type trouble du spectre autistique, de déficiences intellectuelles dues à des anomalies du génome, ainsi que de malformations congénitales pouvant occasionner des troubles cardiaques, osseux ou nerveux.

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