Le caryotype est un peu notre carte d’identité génétique. Il rassemble tous les chromosomes d’un individu, avec des détails sur leur forme, leur taille et leur nombre. La détermination du sexe génétique est faite grâce à deux chromosomes bien connus, le X et le Y. En fonction de l’absence ou de la présence de certains gènes, chaque personne développe des caractères sexuels primaires -testicules, ovaires, utérus, etc. - et secondaires - pilosité, largeur d’épaules, menstruations, etc.
Dans la plupart des cas, les femmes possèdent deux chromosomes X et les hommes possèdent un chromosome X associé à un chromosome Y. Mais les hommes qui naissent avec le syndrome de Klinefelter ont une particularité : ils présentent une trisomie sexuelle et ont donc deux chromosomes X en plus du chromosome Y.
Les symptômes du syndrome de Klinefelter
Les hommes atteints de ce syndrome développent des traits typiquement masculins, avec par exemple une musculature prononcée ou une carrure large. Mais, dès l’enfance, certaines caractéristiques les distinguent. Ils peuvent ainsi avoir des testicules sous-développés, voire absents, et un pénis de très petite taille. 
En grandissant, ces personnes atteignent une taille souvent plus importante que la norme, avec une faible pilosité corporelle et des variations dans le développement sexuel. La puberté est généralement retardée, avec des possibles difficultés d’apprentissage, des retards dans l’acquisition du langage et des troubles comportementaux.
Les adultes touchés par le syndrome de Klinefelter sont souvent stériles et ne peuvent pas concevoir d’enfant de façon classique.
Comment se forme un caryotype de Klinefelter ?
Environ 1 sur 500 à 1000 bébés masculins sont touchés par la trisomie sexuelle. Cette pathologie se développe très tôt, à cause d’une malformation chez l’un ou l’autre gamète sexuel. Normalement, le spermatozoïde n’a qu’un seul chromosome sexuel, un X ou un Y, et l’ovule n’en a également qu’un seul, un X. Lors de la fécondation, les deux apports génétiques fusionnent pour donner naissance au caryotype du bébé, qui comporte les deux chromosomes sexuels transmis par ses parents.
Seulement, dans le cas du syndrome de Klinefelter, l’un des gamètes, ovule ou spermatozoïde, contient un chromosome X supplémentaire. Cet ajout perturbe ensuite le développement classique des caractéristiques sexuelles.
Le principal facteur de risque connu et bien avéré à ce jour est l’âge maternel. Les risques de trisomie augmentent lorsque la mère dépasse l’âge de 35 ans. Des antécédents familiaux pourraient aussi jouer un rôle dans l’apparition d’un syndrome de Klinefelter, mais les études n’ont pas encore abouti sur ce sujet.

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