NOTRE EXPERT
Dr SERGE BRAUN directeur scientifique de l’AFM-Téléthon.
La recherche sur les maladies rares permet de comprendre des mécanismes biologiques fondamentaux responsables de nombreuses affections. C’est ainsi que l’on a identifié un processus clé de la maladie de Parkinson (l’accumulation de la protéine α-synucléine dans le cerveau) en étudiant une forme rare de cette dégénérescence cérébrale. Il en est de même pour des pathologies comme Alzheimer, les cancers, l’épilepsie, où l’exploration de formes familiales peu fréquentes a mis en évidence des mécanismes que l’on retrouvait à bas bruit chez tous les patients.
