L’INFLUENCE DE GÈNES DIFFÉRENTS
Toutes les cellules ont un sexe”, martelait, dès 2001, le premier rapport de l’institut de médecine américain consacré au sexe et à la santé. Un sexe cellulaire qui est déterminé chez l’humain par la 23e paire de chromosomes, dotée soit de deux chromosomes X (femelle), soit d’un X et d’un Y (mâle), et présente dans toutes les cellules de notre organisme, à quelques exceptions près.
Or, contrairement à ce que l’on a longtemps cru, ces chromosomes X et Y ne sont pas fonctionnels uniquement dans les cellules reproductrices ! Dans un article retentissant paru en 2020 dans Genome Research, David Page, du MIT, et ses collègues décrivent “de nom- breuses occurrences d’expression élevée des gènes du chromosome Y dans des tissus non reproducteurs”. Les généticiens ont ainsi analysé 36 tissus humains provenant du cerveau, du côlon, du cœur, des glandes salivaires, de l’estomac…
“L’INACTIVATION DU X” INCOMPLÈTE
Le résultat est saisissant : parmi la centaine de gènes portés par le chromosome Y (dont, rappelons-le, les femmes sont dépourvues), plus de vingt sont exprimés dans ces différents tissus. Plus encore, dans la plupart des cas ils incluent des séquences régulatrices – qui ont une incidence importante sur la quantité de protéines produites par la cellule… et donc possiblement sur l’incidence de maladies.
Sauf que, de l’autre côté, la présence de deux exemplaires du chromosome X, doté d’un millier de gènes dont la majorité sont sans rapport avec le développement sexuel, a aussi une influence sur la santé féminine. De récentes études remettent en effet en cause l’efficacité du mécanisme de “l’inactivation du X”, longtemps considéré comme infaillible.
Découvert dans les années 1960, ce phénomène correspond à la désactivation, via l’ARN, de l’un des deux X chez la femme, pour qu’elle évite de souffrir
