e ne sont que quelques petites gouttes de sang. Prélevées sur le talon ou le dos de la main des nourrissons, dans les 48 à 72 heures suivant leur naissance, elles sont déposées sur un buvard. Il prendra le chemin de l’un des 17 centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN), adossés aux CHU, qui émaillent le territoire national. Objectif : y traquer les éventuels marqueurs biologiques d’un panel de pathologies rares. Si le résultat de ces analyses, connu en moyenne sous 8-10 jours, révèle une anomalie, la mise en place d’un traitement précoce pourra épargner à l’enfant de graves complications et/ou un lourd handicap. Depuis 1972, ce test, dit de Guthrie, étendu à six maladies au fil des ans, est proposé
Maladies rares : le dépistage néonatal s’élargit
Sep 01, 2023
4 minutes
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