Faire connaitre et reconnaitre les maladies rares, cʹest lʹenjeu du registre national des maladies rares. Cette coordination nationale mise en place en 2020 permet désormais une meilleure prise en charge des patientes et des patients.

Les détails avec le pédiatre et généticien Andrea Superti-Furga, directeur du Service de médecine génétique du Centre hospitalier universitaires vaudois (CHUV), interrogé par Sarah Dirren.